Аутизм, расстройство развития, может в конечном итоге привести к ухудшению способности человека общаться и взаимодействовать. Это влияет на нервную систему и влияет на когнитивное, социальное, эмоциональное и физическое благополучие человека. Чтобы детально разобраться в симптомах расстройства, группа исследователей изучила выращенный в лаборатории мозг, созданный из человеческих клеток, и обнаружила изменения в неврологической структуре, которые могут лежать в основе расстройства аутистического спектра (РАС), известного как синдром Питта-Хопкинса. Команда также смогла восстановить утраченные генетические функции, используя две различные стратегии терапии. С помощью полученных результатов исследователи надеются найти способ лечения, который мог бы дать людям с аутизмом возможность улучшить свою жизнь.
Синдром Питта-Хопкинса (PTHS) возникает в результате мутации в гене управления ДНК, называемом фактором транскрипции 4 (TCF4). Это сложное заболевание, которое имеет разную степень тяжести и часто оказывает серьезное влияние на двигательные навыки и сенсорную интеграцию. Изменения в гене TCF4 также могут привести к другим формам аутизма и неврологическим заболеваниям, включая шизофрению.
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего (UC San Diego) и Университета Кампинаса в Испании изучали гены в среде, максимально приближенной к развивающемуся мозгу, насколько это было возможно с точки зрения этики. Они использовали клетки кожи, взятые у добровольцев с подтвержденным синдромом Питта-Хопкинса, и перепрограммировали их в стволовые клетки, которые легли в основу выращенной в лаборатории мозгоподобной массы, упрощенной версии настоящего мозга.
Затем исследователи изучили прогресс тканей и сравнили их с тканями с более типичными генами TCF4. “Даже без микроскопа вы могли бы определить, в каком органоиде мозга произошла мутация”, — говорится в заявлении старшего автора исследования Элиссон Р. Муотри из Калифорнийского университета в Сан-Диего.
Результаты были недавно опубликованы в журнале Nature Communications.
По словам исследователей, органоиды, мутировавшие в TCF4, были значительно меньше нормальных органоидов, и многие из клеток были предшественниками нейронов, а не нейронов. Это указывает на то, что в коре головного мозга было меньше нейронов.
- По словам исследователей, во время плавания бактерии приспосабливаются к меняющейся окружающей среде
- ISRO, IISc Производят наполненные бактериями «Космические кирпичи» для зданий на Марсе
- НАСА «Голопортирует» врача и его команду на Международную космическую станцию
Исследователи обнаружили, что они могут вернуть по крайней мере часть нейронного разнообразия и электрической активности в кортикальные области органоидов, искусственно поддерживая определенный тип передачи сигналов, который происходит через клеточные мембраны. Генетическая коррекция мутаций TCF4 в тканях также обратила вспять последствия мутации.
